Los genes contienen el código para codificar todas las proteínas del cuerpo aportando los rasgos de cada persona, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Los genes vienen en pares, y uno se hereda de la madre y el otro del padre. Los cromosomas, en cambio, son las estructuras de las células que contienen los genes. Se estima que existen 70,000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo.
La sola mutación de un cromosoma o de un gen puede provocar una enfermedad cardíaca congénita.
¿Con qué frecuencia una anomalía cromosómica puede provocar una cardiopatía congénita?
Un exceso o defecto en el número de cromosomas produce problemas de salud y defectos congénitos. Un niño/a con anomalías cromosómicas, tiene un riesgo del 30 % de tener un defecto cardíaco congénito.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas asociadas?
Existe una serie de anomalías cromosómicas asociadas con malformaciones congénitas del corazón, que son:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Trisomía 18 y 13
- Síndrome de Turner
- Síndrome del maullido del gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Síndrome de DiGeorge (22q11)
¿Cómo se detectan?
El análisis cromosómico se puede hacer a partir de una pequeña muestra de sangre para detectar una anomalía cromosómica en un niño con una malformación congénita cardíaca.
¿Cuándo se pueden asociar los síndromes genéticos a las enfermedades congénitas del corazón?
Por otro lado, cuando existe una mutación en los genes se puede asociar a defectos cardíacos. Los genes que se asocian a anomalías cardíacas son aquellos que intervienen en las proteínas que forman paredes vasculares o que tienen un papel importante en el metabolismo celular. Cuando esta anomalía provoca varios defectos por una misma causa genética se conoce como síndrome.
¿Cuáles son los síndromes genéticos asociados?
Los siguientes síndromes genéticos se asocian con una mayor incidencia de cardiopatías congénitas:
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Síndrome de Holt-Oram
- Síndrome de Noonan
- Mucopolisacaridosis.
Otros síndromes asociados a malformaciones cardíacas congénitas
Otros síndromes genéticos que no son monogenéticos, pero que se relacionan con las cardiopatías congénitas, son el síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial), el síndrome de Williams, y la asociación VACTERL (malformaciones traqueales y esofágicas asociadas con anomalías de las vértebras, el ano, el recto, el corazón, los riñones y las extremidades).
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