¿Con qué frecuencia las anomalías cromosómicas provocan cardiopatías congénitas?

Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen los genes. Los genes contienen el código para codificar todas las proteínas del cuerpo aportando los rasgos de cada persona, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Existen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Un exceso o defecto en el número de cromosomas, o un defecto en un número importante de genes, produce problemas de salud y defectos congénitos. Un niño/a con anomalías cromosómicas, tiene un riesgo del 30 % de tener un defecto cardíaco.

¿Cuáles son?

Existe una serie de anomalías cromosómicas asociadas con defectos congénitos del corazón. Algunos de estos incluyen los siguientes:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Trisomía 18 y 13
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome del maullido del gato
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • síndrome de DiGeorge (22q11)

El análisis cromosómico se puede hacer a partir de una pequeña muestra de sangre para detectar una anomalía cromosómica en un niño con un defecto cardíaco congénito.

 

¿Los síndromes genéticos pueden asociarse a cardiopatías congénitas?

Por otro lado, un defecto en algunos genes puede asociarse a defectos cardíacos. Se estima que existen 70,000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Los genes vienen en pares, uno se hereda de la madre y el otro del padre. Cuando muta un solo gen, se puede traducir en una enfermedad. Los genes que se asocian a enfermedades cardíaca son aquellos que intervienen en las proteínas que forman paredes vasculares o que tienen un papel importante en el metabolismo celular. Cuando esta anomalía provoca varios defectos por una misma causa genética se conoce como síndrome.

¿Cuáles son?

Algunos de los siguientes síndromes genéticos se asocian con una mayor incidencia de defectos cardíacos:

  • síndrome de Marfan
  • síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • síndrome de Ellis-van Creveld
  • síndrome de Holt-Oram
  • síndrome de Noonan
  • las mucopolisacaridosis.

 

Otras enfermedades asociadas a cardiopatías congénitas

Otros síndromes genéticos que no son monogenéticos, pero que se relacionan con las enfermedades cardíacas, son el síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial), el síndrome de Williams, y la asociación VACTERL (malformaciones traqueales y esofágicas asociadas con anomalías de las vértebras, el ano, el recto, el corazón, los riñones y las extremidades).

 

¿Cómo puedo reducir el riesgo de una anomalía en mi hijo/a?

Cuando un niño nace con un defecto cardíaco congénito, si existe la sospecha de que tiene algún tipo de síndrome genético, se le puede pedir a un médico especializado en genética (denominado genetista clínico) que evalúe a su hijo. El asesoramiento genético es útil para determinar el riesgo de defectos cardíacos que pueden ocurrir en futuros hijos.
Por último, la presencia de una cardiopatía congénita en un familiar directo (padres o hermanos) aumenta el riesgo de tener un niño/a afecto, aunque no sea conocido ningún gen implicado. Se recomienda una consulta con un asesor o especialista en genética para los padres con cardiopatías congénitas antes de tener un bebé.

 

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